Aνίχνευση HLA DQ2 (DQA1*0501/DQB1*0201) & HLA DQ8 σχετιζομένων με κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη (Celiac disease, CD)  αποτελεί αυτοάνοση διαταραχή του εντερικού συστήματος και πυροδοτείται από την πέψη της γλουτένης σε γενετικά προδιαθετειμένους ασθενείς.

Η γλουτένη είναι το κύριο συστατικό στο σιτάρι, το ρύζι και το κριθάρι. Πληθώρα μελετών υποδεικνύει την ισχυρή σύνδεση της νόσου με συγκεκριμένα γονίδια που κωδικοποιούν για μόρια HLA τάξης ΙΙ, τα HLA-DQ2 (HLA DQA1*05/DQB1*02, DQ2.5) και HLA-DQ8, που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα 6. Κατά προσέγγιση, το 95% των ασθενών με κοιλιοκάκη εκφράζει το αλληλόμορφο HLA-DQ2, ενώ οι υπόλοιποι ασθενείς χαρακτηρίζονται από την παρουσία του αλληλομόρφου HLA-DQ8.

Ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης του μορίου HLA-DQ2 είναι υψηλή και εντοπίζεται στο 30% περίπου του Καυκάσιου πλυθησμού.  Επομένως, η παρουσία των μορίων HLA-DQ2 ή HLA-DQ8  κρίνεται απαραίτητη, αλλά όχι ικανή για την ανάπτυξη της ασθένειας.

Η πιθανότητα εμφάνισης της ασθένειας στα συγκεκριμένα άτομα εκτιμάται περί το 36-53% και η παρουσία οποιοδήποτε εκ των δύο αλληλομόρφων, δεν αρκεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Σε αντιδιαστολή, η απουσία και των δύο στον ασθενή  προσδίδει αρνητική προγνωστική αξία πάνω από το 99% και αποκλείει τη διάγνωση της ασθένειας.